MADRID
Agencia DPA/ (Europa Press) –

Los científicos acaban de descubrir resultados inesperados e indeseables en la edición de genes en embriones humanos con el sistema de edición genómica CRISPR, un sistema de edición genómica, según publican en la revista ‘Cell’.

Este estudio, el análisis más detallado hasta la fecha sobre el CRISPR en embriones humanos, muestra que la aplicación de la edición genómica para reparar un gen causante de ceguera en las primeras etapas del desarrollo de un embrión humano a menudo elimina un cromosoma completo o una gran parte del mismo.

«Nuestro estudio muestra que CRISPR / Cas9 aún no está listo para su uso clínico para corregir mutaciones en esta etapa del desarrollo humano», lamenta el autor principal del estudio, Dieter Egli, profesor asistente de biología celular del desarrollo en el Departamento de Pediatría del Colegio de Médicos y Cirujanos Vagelos de la Universidad de Columbia, en Estados Unidos.

El sistema de edición del genoma llamado CRISPR / Cas9 ha revolucionado la biología molecular en los últimos años, y sus descubridores fueron galardonados con el Premio Nobel de Química de este año. El sistema permite a los científicos realizar cambios precisos en los genomas de células cultivadas, tejidos vivos y embriones animales.

El primer uso de CRISPR en embriones humanos se informó en 2015. Solo unos años después, en 2018, He Jiankui afirmó haber realizado el procedimiento en un par de gemelos, lo que provocó una tormenta de condenas por parte de científicos y funcionarios gubernamentales de todo el mundo.

En el nuevo artículo, Egli y sus colegas probaron los efectos de la edición del genoma CRISPR / Cas9 en embriones humanos en etapa temprana que llevan una mutación en un gen llamado EYS (homólogo de ojos cerrados), que causa ceguera hereditaria.

«Sabemos por estudios previos en células humanas diferenciadas y en ratones que una ruptura en el ADN da como resultado principalmente dos resultados: reparación precisa o pequeños cambios locales. En el gen EYS, estos cambios pueden producir un gen funcional, aunque no es un reparación perfecta», precisa Michael Zuccaro, candidato a doctorado en el Colegio de Médicos y Cirujanos Vagelos de la Universidad de Columbia y coautor principal del artículo.

Cuando Zuccaro, Egli y sus colegas observaron los genomas completos de los embriones modificados en este estudio, identificaron otro resultado. «Aprendimos que en las células embrionarias humanas, una sola ruptura en el ADN puede resultar en un tercer resultado, la pérdida de un cromosoma completo o, a veces, un segmento grande de ese cromosoma, y esta pérdida del cromosoma es muy frecuente», señala Zuccaro.

En 2017, un estudio reveló la corrección exitosa de una mutación que causa una enfermedad cardíaca en embriones humanos normales usando CRISPR. Los datos completos del nuevo estudio ofrecen una interpretación diferente de estos resultados: en lugar de corregirse, el cromosoma portador de la mutación puede haberse perdido por completo.

«Si nuestros resultados se hubieran conocido hace dos años, dudo que alguien hubiera seguido adelante con un intento de usar CRISPR para editar un gen en un embrión humano en la clínica –reconoce Egli–. Nuestra esperanza es que estos hallazgos de advertencia deberían desalentar la aplicación clínica prematura de esta importante tecnología, pero también pueden guiar la investigación responsable para lograr su uso seguro y eficaz».

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