Alfonso Mata
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DESCRIPCIÓN DE LA TÉCNICA
La genética ha avanzado mares. La nueva edición del genoma, es una nueva y poderosa herramienta, para hacer adiciones, eliminaciones y alteraciones del genoma de un organismo. A la par de lo anterior, el desarrollo de nuevas técnicas de manipulación de genes, ha permitido nuevos enfoques, que implican el uso de nuevos materiales y sistemas que hacen la edición del genoma mucho más precisa, eficiente, flexible, y menos costosa en relación con las estrategias anteriores.
El término «edición del genoma» se utiliza para referirse a los procesos mediante los cuales se cambia la secuencia del genoma que se tiene y supone mal; agregando, reemplazando o eliminando, los pares de bases de ADN que no son los adecuados.
Con los avances para la edición del genoma, ha surgido una explosión de interés en las posibles aplicaciones que se pueden dar para investigaciones fundamentales, como en la promoción de la salud humana, favoreciendo el tratamiento o la prevención de enfermedades y discapacidad.
Por lo tanto sus potenciales posibilidades en manejo de la salud, van desde la restauración de la función normal en órganos enfermos, mediante la edición de células somáticas, hasta la prevención de enfermedades genéticas en futuros niños y sus descendientes editando la línea germinal humana.
El uso de la edición del genoma aun platea dudas y problemas, pero el proceso y uso que se le podrá sacar, no se diferencia de los planteamientos en otros avances médicos: cada aplicación viene con su propio conjunto de beneficios, riesgos, con marcos regulatorios, problemas éticos e implicaciones sociales.
Las preguntas importantes planteadas con respecto a la edición del genoma, incluyen dudas tales como: cómo equilibrar los beneficios potenciales, con el riesgo de daños no intencionales; el gobierno y administración del uso de estas tecnologías; la incorporación de valores de la sociedad en consideraciones clínicas y políticas destacadas; y cómo respetar las diferencias inevitables, arraigadas en las culturas nacionales, que darán forma a las perspectivas sobre si y cómo usar estas tecnologías.
POTENCIALES APLICACIONES
Las esperanzas de los avances en genética, en el manejo y tratamiento del cáncer son enormes. Ya se están probando en varios ensayos clínicos en animales, pensando en su aplicación en la terapia génica humana. Los nuevos sistemas de edición del genoma, ofrecen varias ventajas sobre las estrategias anteriores para realizar cambios en el genoma y ha estado en el centro de muchas discusiones, sobre cómo se podría aplicar la edición del genoma, para promover la salud humana.
El hecho de que estas nuevas tecnologías de edición del genoma, se puedan utilizar para realizar cambios precisos en el genoma con una alta frecuencia y con una precisión considerable, está generando gran interés en la investigación con el fin de desarrollar terapias seguras y efectivas que usen estos enfoques y ofrezcan opciones más allá de simplemente reemplazar un gen completo.
Su uso en la investigación básica, se está centrando en los mecanismos celulares, moleculares, bioquímicos, genéticos o inmunológicos, incluidos los que afectan la reproducción y el desarrollo y la progresión de la enfermedad, así como las respuestas al tratamiento. Dicha investigación puede implicar trabajo en células o tejidos humanos, pero a menos que tenga el efecto secundario de revelar información sobre un individuo viviente e identificable, no involucra a sujetos humanos, según lo define la regulación federal en los Estados Unidos.
La mayoría de las investigaciones básicas sobre células humanas, utilizan células somáticas (tipos de células no reproductivas como piel, hígado, pulmón y corazón), aunque algunas investigaciones básicas utilizan células germinales (es decir, reproductivas), incluidos embriones humanos en etapa temprana, óvulos, esperma y las células que dan lugar a los óvulos y los espermatozoides. Estos últimos casos, envuelven consideraciones éticas y reglamentarias, con respecto a cómo se recolectan las células y los fines para los que se utilizan, a pesar de que la investigación no envuelve ningún embarazo ni transmisión de cambios a otra generación.
A diferencia de la investigación básica, la investigación clínica mezcla intervenciones con sujetos humanos. En los países con sistemas reguladores robustos, las aplicaciones clínicas propuestas, deben someterse a una fase de investigación supervisada, antes de estar disponibles para los pacientes en general. Las aplicaciones clínicas de la edición del genoma que se dirigen a las células somáticas, afectan solo al paciente, y son similares a los esfuerzos existentes para utilizar la terapia génica para el tratamiento y la prevención de enfermedades: ellas no afectan a la descendencia. Por el contrario, las intervenciones de línea germinal, estarían destinadas a alterar un genoma de una manera que afectaría no solo al niño resultante, sino potencialmente a algunos de los niños descendientes también; esto afecta en lo ético, legal y político.
ÉTICA Y LEGALIDAD
Varias de las cuestiones éticas, legales y sociales que rodean la terapia génica y la medicina reproductiva humana, proporcionan un telón de fondo, para la consideración de cuestiones clave relacionadas con la edición del genoma. Cuando se realiza cuidadosamente y con la supervisión correcta, la investigación en terapia génica ha contado con el apoyo de muchos grupos de interesados. Pero, dado que tecnologías han hecho que la edición del genoma sea eficiente y precisa, han abierto posibles aplicaciones teóricas nuevas, que plantean consideraciones ajenas a la medicina y no a la ética y legalidad. La edición de línea germinal para prevenir las enfermedades genéticamente heredadas es un ejemplo. Las aplicaciones potenciales de edición para «mejora» y cambios que van más allá de la mera restauración o protección de la salud, son otras.
La velocidad a la que se desarrolla la ciencia, ha generado un entusiasmo considerable en científicos, la industria, las organizaciones relacionadas con la salud y los pacientes que imaginan el beneficio de estos avances. No obstante los responsables políticos y las partes interesadas de expresar preocupaciones, plantean varias dudas sobre si existen sistemas apropiados para gobernar las tecnologías y si los valores de la sociedad, se reflejarán en la forma en que finalmente se aplicará la edición del genoma.
En la práctica y debido a que la edición del genoma está comenzando a pasar de la investigación básica a las aplicaciones de investigación clínica, ahora es el momento de evaluar la gama completa de sus posibles usos en humanos y considerar cómo avanzar y gobernar estos desarrollos científicos. Es indudable que la participación del público y el compromiso, son elementos importantes de muchos avances científicos y médicos. Esto es particularmente cierto con respecto a la edición del genoma para aplicaciones potenciales que serían heredables; aquellas que involucran células germinales, así como aquellas enfocadas en objetivos distintos al tratamiento y la prevención de enfermedades. El compromiso significativo con los tomadores de decisiones y las partes interesadas, debe promover la transparencia, conferir legitimidad y mejorar la formulación de políticas. Todas las formas de involucrar al público en estos debates, deberá hacerse, así como la incorporación de la opinión pública en las políticas.
LAS ADVERTENCIAS
La edición del genoma si bien ya se está utilizando ampliamente para la investigación de ciencias básicas; está en las primeras etapas de desarrollo de aplicaciones clínicas, que involucran células somáticas (es decir, no reproductivas); y en el futuro podría ser útil para aplicaciones clínicas que involucran células reproductoras, lo que produciría cambios heredables. Así que no se deje engañar con ofertas actuales al respecto, no hay medicina milagrosa y en el caso de la genética aún está en principios.
Un ejemplo de la aplicación de la edición del genoma para alterar células somáticas con el fin de tratar o prevenir enfermedades es un ensayo clínico recientemente autorizado que involucra pacientes cuyo cáncer avanzado no ha respondido a tratamientos convencionales como la quimioterapia y la radiación. En este estudio, la edición del genoma se utiliza para programar las células inmunes de los pacientes para atacar el cáncer, pero ojo no es definitivo ni en conclusiones ni en disponibilidad.
Las células somáticas son todas aquellas presentes en los tejidos del cuerpo a excepción de espermatozoides y óvulos y sus precursores. Esto significa que los efectos de la edición del genoma de las células somáticas, se limitan a las personas tratadas y no son heredadas por sus descendientes. La idea de realizar cambios genéticos en las células somáticas, conocida como «terapia génica», no es nueva, y la edición del genoma para aplicaciones somáticas sería similar. La terapia génica se ha regido por normas éticas y está sujeta a supervisión reguladora durante algún tiempo, y esta experiencia ofrece una guía para establecer normas similares y mecanismos de supervisión para la edición del genoma de las células somáticas.
