El Instituto para la Investigación Científica y la Educación Acerca de las Enfermedades Genéticas y Metabólicas Humanas (INVEGEM) se encuentra en la fase de captación de pacientes y toma de muestras para una investigación relacionada con la “detección de variantes patogénicas germinales para síndrome de cáncer de mama hereditario”. Este 19 de octubre se conmemora el Día Internacional del Cáncer de Mama.
Para el efecto, buscar partir de una muestra estimada de 60 pacientes candidatas, que planean poder separar en dos grupos de 30 mujeres cada uno. Hasta el momento, se han registrado a cinco candidatas.
“Estamos en la captación de los pacientes con cáncer de mama, ovario, estómago o endometrio que tengan antecedentes familiares. El objetivo esta vez es abarcar más genes que originan el cáncer hereditario”, explica la química bióloga Mariela Guerra, encargada de la Unidad de Oncología y Proyecto de INVEGEM.
Explica que el cáncer se da por dos grandes tipos: los cambios genéticos, que son hereditarios. “Las mutaciones genéticas se dan de 5% a 10% entre los diferentes tipos de cáncer”. El segundo grupo es el cáncer somático, es decir el que se adquiere a lo largo de la vida y abarca el 90% de esta enfermedad.
Desde el 2017, el INVEGEM trabaja con la técnica de secuenciación masiva, (NGS) en dos tipos de genes, las variantes genéticas BRCA1 Y BRCA2 que son los principales en el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario.
“El diagnóstico de este tipo de genes es del 30-35% positivos. Pero existe otro porcentaje de pacientes que salen negativos en esta prueba, por lo que este año se decidió ampliar el panel hasta para 26 genes más”, explica la experta.
OCTUBRE: LUCHA POR CÁNCER DE MAMA
INVEGEM forma parte de la Fundación Rozas-Botrán. En el mes internacional de la lucha contra el cáncer de mama, fue una de las tres instituciones del país que recibió el donativo Avon para realizar dicho estudio.
“Los últimos dos años han sido difíciles para desarrollar ciencia, por lo tanto, es un compromiso para nosotros como institución de investigación, combatir y prevenir el cáncer de mama con investigaciones genéticas como la que se está implementando en el proyecto”, expresó el doctor Rolando Obiols, Gerente de la Unidad Técnica Administrativa de INVEGEM.
INVEGEM es una institución no lucrativa, con fines altruistas, concebida para la atención de las personas y familias afectadas por enfermedades hereditarias de origen genético y metabólico.
Los requisitos de inclusión para el estudio son:
• Ser mayor de 18 años.
• Ser un paciente con diagnóstico o sospecha de cáncer hereditario que haya desarrollado algunas de las siguientes patologías: síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario, Síndrome de Lynch, Síndrome de Li-Fraumeni; Síndrome de poliposis intestinal.
• Formularios de información clínica del paciente para determinar su clasificación histológica, patológica y de terapia.
Los criterios de exclusión son: pacientes sin el expediente clínico completo, sin consentimiento firmado, familiares sanos con variantes germinales conocidas en la familia, paciente con variante conocida en línea germinal que se relacione con riesgo aumentado de cáncer de mama u ovario.
Dónde acudir:
• Con su médico oncólogo.
• INVEGEM: Campus Médico San José, Km 28.5 Santa Lucía Milpas Altas, Sacatepéquez
o Previa cita comunicarse a los teléfonos 6624-3838| 4008-4954 o al correo recepcion@invegem.org | con Evelyn Tatuaca o Magalí Chávez.
• FUNDECAN: tel. 2228-6202
