Alfonso Mata
Males musculares
Actualmente se hace mucha investigación biomédica para mejorar la comprensión de estas enfermedades; en el caso de las distrofias musculares, la mayoría de origen genético; en el de las atrofias, una disfunción del volumen muscular que puede ser por inactividad o por lesión nerviosa y no tienen planta de ser genéticas.
Aunque la investigación ha tenido éxito en el descubrimiento de las causas y los mecanismos que subyacen a las enfermedades neuromusculares como la distrofia muscular de Duchenne, muchas preguntas siguen sin respuesta para otras enfermedades, como la distrofia miotónica.
La distrofia miotónica es una enfermedad rara, que afecta solo a 14 de cada 100,000 personas en todo el mundo. Sin embargo, hay lugares en donde esta enfermedad es muchas veces más prevalente. La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) tiene una forma adulta y una forma congénita. Esta última, la forma más grave de distrofia miotónica, casi siempre es transmitida por una madre afectada. Los padres afectados rara vez tienen hijos con la forma congénita de la enfermedad. ¿Por qué de esto? solo recientemente se supo, que todo lo que causa esta enfermedad se resume a un cambio químico en el ADN llamado metilación que ocurre en los óvulos de la madre, y es por eso que los niños heredan la enfermedad de sus madres. Este estudio también ha demostrado que en los padres, esta metilación bloquea la producción de esperma, que es, de hecho, un factor de protección que impide la transmisión de la enfermedad de un padre infectado a su hijo. ¿Qué utilidad tiene saber esto? Como bien señala uno de los autores del estudio, el Dr. Person esta metilación específica del ADN, se podría utilizar para desarrollar un marcador de diagnóstico que pueda usarse en pruebas prenatales y de esa manera se contaría con un arma de detección de riesgo. Saber que un embarazo dará como resultado una forma congénita de la enfermedad permitirá a las familias tomar decisiones informadas y prepararse para posibles resultados conocidos –Termina diciendo Pearson.
Leamos lo que nos cuenta una enferma con este mal “Empecé a tener síntomas a la edad de 15 años cuando comencé la actividad escolar de porrista. A los 16 empecé a tener dolor en la mano y con el paso del tiempo empeoré, mi cuello, mis manos, mi lengua, mi boca. Con mi madre fuimos dos años más tarde a ver a un neurólogo, en ese momento tenía mucho dolor y más dificultades, especialmente con las manos. Me hicieron exámenes y dos semanas después mi neurólogo me diagnosticó distrofia muscular miotónica. Tengo 50% de tener una mutación saludable de 300 a 400. De eso mi padre que tiene la misma enfermedad que yo, tiene 75 a 100 mutaciones. Tengo 25 años y estoy feliz de haber aceptado mi enfermedad. No es fácil lidiar con ella todos los días, pero tengo un lema “nada pierdo con hacer las cosas en más tiempo y sí gano mucho”.
La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es un trastorno multisistémico que afecta no solo al músculo esquelético, también al liso y de esa manera podemos encontrar anomalías por su causa en los ojos, al corazón, al sistema endocrino y el sistema nervioso central. El 98% de los afectados con DM1 se detecta con una prueba genética en que se ve una expansión de trinucleótidos CTG en el gen DMPK. Dependiendo del número de repeticiones de esa mutación en el DNA (repeticiones), puede existir gente con el padecimiento que no tiene ningún síntoma y la gente la puede pasar sin molestias, si el número de repeticiones es bajo; por el contrario, cuando el número de repeticiones es muy alto el caso tiene efectos la enfermedad se manifiesta. Un adulto sano posee entre 4 y 37 repeticiones del trinucleótido CTG. Los portadores asintomáticos o con escasa sintomatología (presencia de cataratas) presentan entre 50 y 100 repeticiones. Los adultos con la forma clásica de la enfermedad tienen entre 100 y 1,000 repeticiones, y en la forma congénita, el número de repeticiones es superior a mil.
Otra enfermedad muscular que anda por ahí es de la atrofia muscular espinal (AME). Es otra enfermedad de origen genético que tiene la desgracia de atacar las células nerviosas llamadas neuronas motoras que se encuentran en la médula espinal. Estas neuronas su trabajo es comunicar y hacer que trabajen los músculos voluntarios, los que uno puede controlar, como los de los brazos y las piernas. A medida que los músculos pierden neuronas, se debilitan. Eso puede afectar la capacidad para caminar, gatear, respirar, tragar y controlar la cabeza y el cuello.
La AME tiene una tendencia familiar. Los padres no suelen tener síntomas, pero portan el gen. Si la enfermedad existe en su familia, el asesoramiento genético es importante. Cuando ambos padres son portadores, hay un 25 por ciento (una en cuatro) de probabilidades en cada embarazo de tener un niño con atrofia muscular espinal.
Se conocen muchos tipos de AME, algunos de los cuales son mortales. La expectativa de vida depende del tipo y de cómo afecta la respiración. No existe una cura. Afortunadamente hay en estos momentos esperanza, un nuevo medicamento llamada Nusinersen.
El nusinersen es un medicamento de los llamados oligonucleótidos y que se producen a partir de pedazos de ADN. El de este medicamento es de 18 bases, comparado con nuestro genoma que tiene millones de bases y con los genes SMN1 y 2 que tienen miles de pares de bases es algo minúsculo. Esa pequeña pieza de material genético, actúa atrayendo a la maquinaria celular dañada del paciente y hace que lea y produzca una proteína normal de neuronas (proteína SMN) de otro gen que es muy similar al que no está disponible en el pacientes con atrofia muscular espinal y eso ayuda a generar más proteína completa que es la que está disminuida en la AME corrigiendo la anomalía. ¡Ingenioso, verdad!. En el estudio que se ha realizado con este fármaco, se ha encontrado que tanto en bebés como en niños (atrofia muscular espinal tipo 1 y 2, respectivamente), las habilidades motoras mejoraron más en los que se les aplicó el medicamento, que en los que se les dio placebo.
La compañía Biogen Inc fabricante de ese nuevo medicamento, abrió un programa de acceso especial para que todos los niños con atrofia muscular espinal tipo 1 puedan tener acceso gratuito a nusinersen. Los sitios de estudio en Vancouver, Londres, Toronto y Montreal reciben derivaciones de pacientes con atrofia muscular espinal tipo 1 para acceder a nusinersen. En el caso de adultos no hay perspectiva clínica alguna en el corto plazo.
Conozcamos otra enfermedad empezando por lo que nos cuenta un paciente que escribió sus molestias en Internet “¡Buen día! creo que tengo una posibilidad alta de recaída de un síndrome de Guillain-Barré (SGB). Perdí fuerza en mis piernas ¿neuropatía maligna en ellas?. El médico de la sala de emergencias intentó una punción lumbar pero no tuvo éxito. Me siento mejor hoy, creo que la inyección de esteroides que me puso el médico de emergencia es la responsable. Tengo un pasado con SGB y me preocupa que pueda tener otro mal. La polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PDIC) es un trastorno poco frecuente de las células nerviosas periféricas que se caracteriza por una mayor pérdida sensorial y debilidad asociadas con la pérdida de reflejos. Me pregunto si alguien ha tenido problemas similares. Cuando me diagnosticaron SGB en 2016, fue un caso relativamente menor, que se presentó solo en mi pierna derecha sin progresión. He tenido muchas cosas raras ocurriendo desde entonces. En diciembre de ese año, tuve quemaduras severas en mis brazos producto de períodos de pérdida de sensibilidad. A partir de febrero de 2017, tuve momentos recurrentes de fatiga y debilidad severa en piernas y brazos. A veces no puedo trabajar durante 3-4 semanas. Pero después de un tiempo, en su mayoría todo desaparece y comienzo y reconstruyo. Después del último episodio, pude caminar de 30 a 40 minutos con mi perro, antes solo podía caminar de 10 minutos. Estoy luchando por funcionar o vivir. ¿Un caso de GBS o algo más? Yo creo que ambos. J.A.M abril 2018.
Por supuesto este mal es más común que los anteriores mencionados. Como la incidencia tiende a aumentar con la edad, la enfermedad es más prevalente en personas de 50 a 80 años. La mayoría de las veces el SGB es causado por una infección viral o bacteriana, incluso después de un catarro o gripe, pero en casos muy raros, la enfermedad se desencadenará por embarazo, cirugía o vacunación. Los síntomas incluyen entumecimiento y hormigueo en las extremidades inferiores, debilidad en los brazos y las piernas, dolor de espalda severo, dolor y calambres musculares, dificultad para respirar y parálisis facial. La gravedad de los síntomas varía mucho entre las personas. Los tratamientos disponibles para SGB incluyen plasmaféresis o intercambio de plasma, terapia de inmunoglobulina, ventilación asistida y terapia ocupacional. La recuperación puede ocurrir de seis meses a dos años o más. Una consecuencia particularmente frustrante del SGB es la recurrencia a largo plazo de la fatiga y/o agotamiento que puede acompañarse de sensaciones anormales que incluyen dolor y dolores musculares. Estos pueden agravarse con la actividad «normal» y pueden aliviarse mediante la actividad de estimulación y el descanso.
¡Mucha atención! El Centro de control de enfermedades de los estas Unidos (CDC) ha informado que los países como Guatemala que han sufrido brotes de zika, han venido informando aumentos en la cantidad de pacientes con Síndrome de Guillain-Barré (SGB). Zika y SGB se unen.
Más de 150 tipos diferentes de trastornos neuromusculares pueden presentarse en el hombre. Las distrofias y atrofias musculares a pesar de ser enfermedades raras aumentan cada día más.
El síndrome de Guillain-Barré (SGB) es una enfermedad inflamatoria de los nervios periféricos (los nervios fuera del cerebro y la médula espinal) que son atacados por el sistema inmune del cuerpo. Una vez dañados, estos nervios no pueden, en diversos grados, funcionar adecuadamente. Por ahora, no sabemos por qué el sistema inmune está atacando su propio cuerpo. Sin embargo, el objetivo de ese ataque es la vaina de mielina que rodea los axones de las células nerviosas y, en ocasiones, los axones.
