Poco sabemos de esta enfermedad en Guatemala, pero no deja de ser preocupante su existencia y las grandes limitaciones que produce. En países desarrollados europeos y en Estados Unidos Las características demográficas como edad, distribución por sexos o formas clínicas de inicio no presentan diferencias El tiempo transcurrido entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico de ELA por lo general supera los 12 meses.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también denominada en honor a un gran beisbolista que la padeció como enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad de carácter degenerativo, cuya importancia radica en que es una afección de las neuronas motoras superiores o inferiores.
Actualmente se considera de origen multifactorial combinando factores genéticos, ambientales y de estilo de vida. En su evolución clínica aparecen síntomas progresivos de debilidad muscular y otros síntomas, la muerte ocurre habitualmente hacia los 3 años del inicio principalmente por insuficiencia respiratoria.
En cuanto a su genética, en lo que llaman los médicos su agregación familiar, se considera como «ELA familiar» al 20% de los pacientes que tienen o han tenido familiares con ELA o con demencia frontotemporal. Otra característica frecuente de esta enfermedad es que tiende a producirse un retraso entre el inicio de los síntomas y la confirmación del diagnóstico cercano a los 12 meses. Lleva su tiempo diagnosticarla en comparación con las infecciones.
En el inicio, la enfermedad tiende a presentarse de dos diferentes formas. La afectación espinal con debilidad en alguna extremidad (65%) y la afectación bulbar con disfonía y disfagia el resto. En cuanto a su asociación con trastornos cognitivos, se han descrito alteraciones cognitivas hasta en el 40% de los pacientes y en el 14% llegan a presentan una variante de demencia frontotemporal.
Actualmente, se ha informado que no existe tratamiento curativo y se emplea el riluzole (Riluzol®) como terapia específica dado que algunos estudios han mostrado que puede retrasar la iniciación de ventilación no invasiva (VNI) o invasiva en pacientes seleccionados y aumentar ligeramente la supervivencia en 3-5 meses. Poco alentador.
Pero resulta que hay una esperanza a las puertas de la investigación pues algunos científicos ya han empezado a probar en una forma particularmente agresiva de ELA y han relentizado su evolución con la ayuda de una nueva medicina de terapia genética. Incluso son entusiastas al señalar que después de cuatro años, cabe esperar en el paciente que este pueda por ejemplo, subir escaleras, levantarse de una silla, comer y hablar bien y llevar una vida socialmente activa y afirman que nunca antes habíamos visto resultados tan buenos con ningún tratamiento y ¿cómo está esto?
Resulta que se ha encontrado que, si se quería tener éxito en el tratamiento, había que reducir considerablemente el contenido de una proteína del cuerpo que se denomina proteína SOD1, que causa enfermedades, y al mismo tiempo medir un claro efecto inhibidor contra el desarrollo de enfermedades.
Que podemos saber de esta proteína y la enfermedad que nos preocupa en esta ocasión: El gen SOD1 es el primer gen responsable mapeado en la esclerosis lateral amiotrófica tipo 1 (ELA1) y codifica para la enzima superóxido dismutasa tipo 1 (SOD1), cuya función es proteger del daño mediado de los radicales libres derivados del oxígeno eso significa que puede dañar los nervios y con el tratamiento se esperaría que el medicamento inhiba la producción de esta proteína y ya es decir que las variantes del gen que da lugar a la proteína superóxido dismutasa sean controladas.
Un caso ha sido documentado bajo el nuevo tratamiento en un paciente. El paciente provenía de una familia del sur de Suecia con un tipo de enfermedad de ELA particularmente agresiva causada por una mutación del gen SOD1. Cuando un familiar enfermó de ELA, el paciente envió una muestra de su familiar a la Universidad de Umeå, pero decidió no participar en los resultados. Sin embargo, el paciente era portador de la enfermedad y después de experimentar debilidad muscular cuatro años antes en2020, comprendió que él también había sido afectado. El paciente fue remitido inmediatamente al equipo médico del Hospital Universitario de Norrland, NUS, y se le diagnosticó ELA en sus etapas tempranas. Desde el verano de 2020, el paciente forma parte del estudio de fase 3 de la compañía farmacéutica Biogen de un nuevo fármaco de terapia génica dirigido específicamente a pacientes con mutaciones SOD1 que provocan el plegamiento incorrecto y la aglomeración de la proteína SOD1 en las células nerviosas motoras. Cada cuatro semanas, el paciente recibe el tratamiento experimental en un hospital universitario de Copenhague. En esto momentos los médicos consideran que le ha ido mucho mejor de lo esperado con el nuevo tratamiento. En el momento del diagnóstico, en 2020, el valor medido del paciente de la sustancia neurofilamento L, un biomarcador que muestra la degradación de las células nerviosas, era muy alto. Ahora, cuatro años después, se ha reducido en casi un 90 por ciento. Se ha reportado también que hay una fuerte disminución en el marcador de daño, el nivel normal en una persona de esta edad es inferior a 560 y el de el anda por 1200.
Una de las investigadoras y parte de ese proyecto señalo que un paciente como este todavía pueda subir más o menos fácilmente un tramo de escaleras cuatro años después del inicio de la enfermedad es realmente un milagro y una gran esperanza para los que padecen de este tipo de ELA. Lo que si es claro es que hay muchos tipos de enfermedad de ELA, y solo entre el 2 y el 6 por ciento tienen enfermedad de ELA que se debe a una mutación en el gen SOD1. Y por otro lado. Otra verdad es que actualmente no se conoce que este medicamento tenga un efecto similar en otros tipos de enfermedad de ELA. Se necesita mucha más investigación al respecto. El medicamento está aprobado por la Agencia Estadounidense de Medicamentos FDA para este tipo de ELA. Lo que si es verdad es que es muy probable que el tratamiento en el futuro se realizará según la variante de ELA que tenga la persona y probablemente consistirá en combinaciones de medicamentos.
Pero al final, La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), sigue siendo una enfermedad sin tratamiento curativo en la actualidad y con un alto grado de incapacidad y dependencia.
