A nivel nacional una asociación llamada Rett Guatemala ha detectado la presencia en el territorio nacional varios tipos de enfermedades raras.
Según han demostrado numerosos estudios y experiencias de décadas en varios países, el programa de detección neonatal (PDN) es una iniciativa exitosa de salud pública, que facilita el diagnóstico temprano de trastornos tratables, para reducir la morbilidad y la mortalidad a largo plazo de esas llamadas enfermedades raras. En Guatemala tal programa aún no se ha implementado.
Por cierto que ese nombre se le da a enfermedades que se presetan en un caso por cada cinco mil personas.
Desde hace mediados del siglo pasado, se ha abogado por el inicio temprano de la atención médica y se ha insistido para el caso del trabajo con recién nacidos, que ello ha modificado el resultado de muchos trastornos que anteriormente estaban asociados con una alta morbilidad (como la fibrosis quística, las deficiencias inmunes primarias y los errores congénitos del metabolismo y anomalías genéticas) o con discapacidades significativas del desarrollo neurológico (como la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito).
La nueva era de nuevos test y exámenes y la secuenciación de próxima generación (maneras nuevas y más rápidas de secuenciar el ADN y el ARN que están revolucionando de manera eficaz la genómica y la biología molecular, y se utilizan actualmente en el diagnóstico de enfermedades como el cáncer o enfermedades raras o huérfanas) permite la expansión del panel de detección de recién nacidos y ayudará a abordar cuestiones técnicas como el tiempo de respuesta y la disminución de las tasas de falsos positivos y falsos negativos de las pruebas.
Los programas de detección neonatal (PDN) se desarrollaron desde finales de los sesenta del siglo XX, con el objetivo de obtener un diagnóstico temprano rentable de trastornos tratables, en los que la intervención oportuna es fundamental para mejorar los resultados a largo plazo. Desde el desarrollo de la primera prueba de PDN para la enfermedad llamada fenilcetonuria, se han logrado importantes avances en este campo. Esto ha permitido la expansión de las pruebas para incluir una gran cantidad de trastornos, e incluye tanto pruebas de gotas de sangre enviadas a un laboratorio centralizado, como pruebas en el lugar de atención en el hospital de nacimiento. Actualmente se está investigando la expansión continua del programa PDN mediante pruebas de trastornos como trastornos lisosomales, distrofias musculares y anomalías congénitas del sistema biliar.
Tres puntos son relevantes para el sistema de salud nacional, al pensar en implementar estas pruebas en todo el sistema de nacimientos y unidades de recién nacidos
- El cribado neonatal debe ser un programa de salud pública que debe tener como objetivo diagnosticar trastornos tratables en el período presintomático, de manera rentable.
- Las pruebas de detección en recién nacidos a tiempo, pueden mejorar significativamente los resultados de los niños afectados por afecciones que se sabe causan lesiones neurocognitivas, enfermedades y muerte cuando no se diagnostican de forma presintomática.
- Las nuevas tecnologías como la arriba mencionada, junto con la elaboración de perfiles metabolómicos globales, permiten la identificación de metabolitos en tejidos y en biofluidos, cuyos niveles se ven alterados ante la existencia de una patología neoplásica, y eso no solo permite una expansión espectacular de atención a ciertas las enfermedades, sino que también aporta nuevas consideraciones técnicas, logísticas, éticas y psicosociales que deberán abordarse.
Entonces resulta evidente que el objetivo principal de la PDN es detectar trastornos potencialmente mortales o asociados con morbilidades a largo plazo, en el período presintomático, antes de sus manifestaciones visibles. En particular, su objetivo es diagnosticar trastornos tratables para los cuales una intervención temprana mejorará significativamente el resultado.
Ejemplos de trastornos en los que el resultado se ha visto felizmente afectado por la PDN incluyen la mejora del resultado neurocognitivo en bebés diagnosticados a través de este programa con fenilcetonuria o hipotiroidismo congénito; la eliminación del riesgo de mortalidad en la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD), la mejora del resultado clínico en la fibrosis quística (FQ) y en las deficiencias inmunitarias primarias.
Actualmente, en varios países del mundo existen Comités Asesores sobre Trastornos Hereditarios en Recién Nacidos y Niños, que revisan las condiciones nominadas para potencialmente agregarse al panel de los PDN que recomiendan qué condiciones deberían incluirse y eso está sujeto a la epidemiología nacional. El cribado uniforme recomendado se divulga dentro de las unidades de salud y los médicos.
Cribado de enfermedades
Como ocurre con cualquier prueba de detección, las pruebas de los PDN pueden arrojar resultados falsos negativos y falsos positivos. El nivel de análisis de algunas pruebas, puede verse afectado por la nutrición total de los padres, la fórmula infantil o lactancia materna, enfermedad subyacente, edad gestacional y peso al nacer. Todos estos factores deben tomarse en cuenta en el análisis.
Un programa PDN eficaz, debe mantener buena comunicación entre laboratorios, médicos, y familias. La comunicación de resultados puede diferir y los resultados se pueden informar a través de llamada telefónica, correo, fax, o transferencia de datos a la historia clínica electrónica. Pero fundamental también es ordenar seguimientos adecuados de pacientes.
Programas nacionales en países latinoamericanos que tienen montados esos programas como Brasil, Cuba, Chile, Uruguay, México, han encontrado problemas en el montaje de estos programas; problemas que deben cuidarse de desigualdades en la realización de pruebas de detección neonatal, no solo geográficas sino demográficas, y también de que su realización se logre dentro de los plazos establecidos en las directrices gubernamentales. Finalmente los sistemas de salud de esos países, por diversas razones, no han podido garantizar que estas pruebas sean ya un sistema universal y público y no han logrado realizar un programa de promoción adecuado con equidad y un acceso para toda la población. Se debe también considerar que el tamizaje neonatal es un componente de las políticas públicas en esos países y se refiere a la identificación de enfermedades o trastornos desde el nacimiento hasta el día 28 de vida, permitiendo su tratamiento o manejo temprano. La población en general debe saber, estar enterada y tener conciencia de que se espera que el cribado, proporcione un mejor pronóstico a los recién nacidos diagnosticados con un problema de salud, previniendo o mitigando trastornos futuros y reduciendo la carga de morbilidad y mortalidad. En Guatemala a la problemática señalada se suma el hecho de la pobreza y falta de universalidad de la atención del parto en centros médicos.
Desde hace algunos años, la Asociación Rett Guatemala promueve la realización del tamizaje metabólico neonatal, pero tropieza con numerosos problemas desde barreras sociales hasta poca atención médica y una adecuada investigación clínica y epidemiológica. Una prueba para identificar casos aun no se monta a nivel nacional y de una estimación de 410 mil nacimientos anuales en Guatemala, solo se tamiza el 1.7% y es de reconocer que a pesar de que desde casi hace veinte años se practica prueba metabolica de sangre tomada del talón del neonato en la primera semana de vida esto solo se hace en ciertos hospitales públicos y no forma parte de un verdadero programa de tamizaje con todos sus beneficios y de acceso universal.
